Rối loạn phát triển thần kinh là gì? Nghiên cứu liên quan

Rối loạn phát triển thần kinh là nhóm bệnh lý khởi phát từ giai đoạn phôi thai đến thời thơ ấu, gây tổn thương cấu trúc và chức năng hệ thần kinh trung ương với tổn thương lan tỏa. Đặc trưng bởi khiếm khuyết nhận thức, ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và hành vi, chúng kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đa chiều đến chất lượng cuộc sống và khả năng hòa nhập cộng đồng.

Định nghĩa và khái quát

Rối loạn phát triển thần kinh (Neurodevelopmental disorders – NDDs) là nhóm bệnh lý phát sinh từ giai đoạn phôi thai, sơ sinh và thời thơ ấu, gây tổn thương cấu trúc hoặc chức năng não bộ và hệ thần kinh trung ương. Các rối loạn này thường kéo dài suốt đời, ảnh hưởng đến nhận thức, ngôn ngữ, giao tiếp xã hội, hành vi và vận động. Đặc điểm nổi bật là khiếm khuyết trong kỹ năng học tập, tương tác xã hội, điều tiết cảm xúc và kiểm soát xung động, thường được chẩn đoán trước tuổi 18.

Các NDDs không chỉ ảnh hưởng đơn lẻ đến một khía cạnh phát triển mà thường tồn tại đồng thời nhiều rối loạn trên cùng một cá thể. Chẳng hạn, trẻ tự kỷ có thể đi kèm rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn học tập. Sự chồng lắp triệu chứng khiến chẩn đoán và can thiệp lâm sàng trở nên phức tạp, đòi hỏi đánh giá đa ngành giữa nhi khoa, tâm thần kinh, tâm lý học và giáo dục đặc biệt.

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-5 do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA) ban hành phân nhóm NDDs thành các thể chính: Rối loạn Phát triển Trí tuệ, Rối loạn Phát triển Ngôn ngữ, Rối loạn Giao tiếp, Rối loạn Tự kỷ, Rối loạn Chuyển động Phát triển, ADHD, Rối loạn Học tập và Rối loạn Phát âm. Việc phân loại này giúp chuẩn hóa chẩn đoán, hướng dẫn điều trị và nghiên cứu dịch tễ học (APA DSM-5).

Phân loại chính

Rối loạn Phát triển Trí tuệ (Intellectual Disability) biểu hiện bằng IQ ≤70 kết hợp hạn chế trong hoạt động sinh hoạt hàng ngày và thích nghi xã hội. Nguyên nhân có thể do di truyền (hội chứng Down, Fragile X), tổn thương não trước hoặc sau sinh, hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Rối loạn Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) đặc trưng bởi khiếm khuyết tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời hoặc không lời, hành vi và sở thích lặp đi lặp lại. ASD có mức độ đa dạng từ nhẹ đến nặng, thường kèm rối loạn cảm giác và khó khăn trong điều tiết cảm xúc (Autism Speaks).

Rối loạn Tăng động Giảm chú ý (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – ADHD) bao gồm các biểu hiện thiếu chú ý, tăng động và bốc đồng vượt mức phát triển bình thường, ảnh hưởng đến học tập và quan hệ xã hội. Triệu chứng chia thành ba kiểu: chủ yếu thiếu chú ý, chủ yếu tăng động-bốc đồng, hoặc kết hợp cả hai (NIMH).

  • Rối loạn Học tập: khiếm khuyết đọc (dyslexia), viết (dysgraphia) hoặc tính toán (dyscalculia).
  • Rối loạn Phát triển Ngôn ngữ và Giao tiếp: chậm lời, khó sử dụng ngôn ngữ chức năng và giao tiếp phi ngôn ngữ.
  • Rối loạn Phát âm và Giọng nói: rối loạn gây khó khăn phát âm, rung giọng hoặc phát âm sai âm.

Dịch tễ học

Tỷ lệ NDDs trên toàn cầu dao động khoảng 5–15% trẻ em, phụ thuộc định nghĩa chẩn đoán và phương pháp khảo sát. Trong đó, ADHD chiếm khoảng 5–7%, ASD khoảng 1–2%, và Rối loạn Phát triển Trí tuệ khoảng 1–3%. Tần suất gặp cao hơn ở nam so với nữ, đặc biệt ở ASD và ADHD với tỉ lệ nam:nữ xấp xỉ 4:1.

Phân bố theo khu vực địa lý có khác biệt: ở các nước phát triển, tỷ lệ chẩn đoán ASD và ADHD cao hơn do tiếp cận dịch vụ khám sàng lọc sớm, trong khi ở các nước đang phát triển, con số có thể bị đánh giá thấp do thiếu cơ sở hạ tầng và nguồn nhân lực chuyên môn (WHO).

Rối loạn Tần suất toàn cầu (%) Tỉ lệ Nam:Nữ
ADHD 5–7 2:1 đến 4:1
ASD 1–2 4:1
Rối loạn Trí tuệ 1–3 1.2:1

Cơ chế bệnh sinh và di truyền

Các NDDs hình thành từ tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Hàng trăm gen liên quan đến sự phát triển và kết nối thần kinh đã được xác định như SHANK3, CHD8, FMR1, MECP2. Đột biến hoặc biến thể số lượng bản sao (CNV) ở các gen này làm rối loạn hình thành synapse, tín hiệu dẫn truyền và mạng lưới neuron.

Rối loạn trao đổi chất và yếu tố môi trường trước sinh như nhiễm trùng TORCH, tiếp xúc thuốc độc (rượu, valproate), sinh non, nhẹ cân cũng góp phần gây tổn thương tế bào thần kinh và giảm khả năng myelin hóa. Stress oxy hóa và miễn dịch bất thường có thể làm tăng tổn thương neuron, gây mất cân bằng giữa neurotransmitter kích thích (glutamate) và ức chế (GABA).

  • Đột biến đơn gen: hội chứng Fragile X (FMR1), Rett (MECP2), tuberous sclerosis (TSC1/TSC2).
  • Đa yếu tố: ASD và ADHD chịu ảnh hưởng từ hàng trăm vùng gen và tác động của yếu tố môi trường.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Yếu tố di truyền đóng vai trò then chốt trong sự khởi phát rối loạn phát triển thần kinh, với nhiều nghiên cứu chỉ ra tần suất gia đình cao ở các NDDs. Đột biến đơn gen như ở hội chứng Fragile X (FMR1), Rett (MECP2) và tuberous sclerosis (TSC1/TSC2) dẫn đến khiếm khuyết protein thiết yếu cho hình thành synapse.

Tương tác gen–môi trường ảnh hưởng mạnh mẽ đến nguy cơ NDDs. Các biến thể số lượng bản sao (CNV) trên nhiều vùng nhiễm sắc thể cùng với tác động của nhiễm trùng trước sinh (TORCH), tiếp xúc rượu và valproate, gây stress oxy hóa, khiến tế bào thần kinh bị tổn thương và myelin hóa kém hiệu quả (CDC FASD).

Các yếu tố sinh học khác như sinh non, nhẹ cân và dinh dưỡng kém cũng làm tăng nguy cơ. Môi trường sau sinh bao gồm ô nhiễm không khí, độc chất kim loại nặng (thủy ngân, chì) và tác dụng của thuốc điều trị mẹ (thuốc chống động kinh) có thể làm trầm trọng thêm tổn thương thần kinh phát triển.

  • Di truyền: đột biến đơn gen, CNV, yếu tố đa gen.
  • Môi trường trước sinh: nhiễm trùng TORCH, thuốc/ chất độc, dinh dưỡng kém.
  • Yếu tố sau sinh: sinh non, ô nhiễm môi trường, thiếu thốn hỗ trợ tâm lý.

Triệu chứng lâm sàng

Khởi phát triệu chứng NDDs thường xuất hiện trước 5 tuổi với biểu hiện đa dạng. Mức độ khiếm khuyết trong ngôn ngữ, motor thô và tinh, khả năng nhận thức và tương tác xã hội khác nhau tùy theo rối loạn cụ thể.

Rối loạn tự kỷ (ASD) thể hiện qua giảm tương tác mắt, khó khăn giao tiếp, hành vi lặp lại và sở thích hạn hẹp. ADHD biểu hiện bằng mất tập trung, hiếu động, bốc đồng, thường kèm khó khăn trong kiểm soát cảm xúc và quan hệ bạn bè (NIMH ADHD).

  • Chậm nói, khó hình thành câu, hoặc ngôn ngữ nghịch lý.
  • Khó phối hợp động tác, chậm trễ motor thô/tinh.
  • Hành vi tự kích thích, lặp lại, kén chọn thức ăn.
  • Mất tập trung, quên bài, khó ngồi yên, bốc đồng.

Chẩn đoán và đánh giá

Chẩn đoán NDDs yêu cầu đánh giá lâm sàng toàn diện bởi đội ngũ đa ngành, kết hợp công cụ chuẩn hóa như ADOS-2, Bayley-III, Conners’ Rating Scales để đo lường mức độ triệu chứng và chức năng.

Các xét nghiệm hỗ trợ bao gồm khảo sát di truyền (microarray, whole exome sequencing) để xác định đột biến bệnh lý và chẩn đoán hình ảnh não (MRI) nhằm phát hiện bất thường cấu trúc, myelin hóa hoặc mất chất trắng. EEG cũng được chỉ định khi nghi ngờ co giật kèm theo.

  • Đánh giá lâm sàng: tiêu chí DSM-5, phỏng vấn phụ huynh.
  • Công cụ chuẩn hóa: ADOS-2 (ASD), Conners (ADHD), Bayley Scales (chậm phát triển).
  • Xét nghiệm di truyền và hình ảnh học: microarray, MRI, EEG.

Can thiệp và quản lý

Can thiệp hành vi nhận thức (ABA) được khuyến cáo cho ASD, tập trung vào tăng kỹ năng giao tiếp, xã hội và giảm hành vi bất thường. Giáo dục đặc biệt với chương trình cá thể hóa giúp tối ưu hóa kết quả học tập và hòa nhập xã hội.

Dược lý điều trị ADHD chủ yếu là stimulants như methylphenidate hoặc non-stimulants như atomoxetine, giúp cải thiện tập trung và giảm hiếu động. SSRIs và antipsychotics liều thấp có thể dùng hỗ trợ triệu chứng lo âu và lặp lại trong ASD.

Rối loạn Can thiệp chính Phương pháp bổ trợ
ASD ABA, giao tiếp hỗ trợ (PECS) Liệu pháp ngôn ngữ, OT
ADHD Methylphenidate, atomoxetine CBT, quản lý hành vi
Rối loạn Trí tuệ Giáo dục đặc biệt, kỹ năng sống Hỗ trợ gia đình, can thiệp dinh dưỡng

Tác động và tiên lượng

Tác động của NDDs lan rộng đến gia đình, giáo dục và xã hội, với chi phí điều trị, hỗ trợ và chăm sóc hàng năm ước tính hàng tỷ đô la tại Mỹ và châu Âu. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ, thời gian can thiệp sớm và hỗ trợ liên tục.

Can thiệp sớm trước 3 tuổi cải thiện đáng kể ngôn ngữ, kỹ năng xã hội và giảm triệu chứng hành vi, tăng cơ hội hòa nhập trường học và lao động sau này. Tuy nhiên, một số trường hợp nặng vẫn cần hỗ trợ suốt đời để đảm bảo chất lượng cuộc sống.

  • Cải thiện ngôn ngữ và xã hội nếu can thiệp trước 3 tuổi.
  • Giảm triệu chứng hành vi, nâng cao kỹ năng sống thông qua hỗ trợ liên tục.
  • Vẫn tồn tại nhu cầu dịch vụ chuyên môn và hỗ trợ gia đình dài hạn.

Hướng nghiên cứu tương lai

Ứng dụng công nghệ gen CRISPR/Cas9 trong tế bào gốc thần kinh mở ra tiềm năng điều chỉnh đột biến đơn gen. Mô hình organoid não người giúp nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và thử nghiệm thuốc mới trên hệ thống 3D mô phỏng cấu trúc não (Nature Organoids).

Các hệ thống AI và machine learning ứng dụng trong phân tích dữ liệu lớn (big data) từ hình ảnh não, biểu đồ phát triển và gen giúp cá nhân hóa chẩn đoán, dự báo diễn tiến và lựa chọn can thiệp tối ưu. Công nghệ thực tế ảo và thực tế tăng cường được thử nghiệm trong đào tạo kỹ năng xã hội cho ASD.

  • Gene editing và organoid não cho mô hình bệnh sinh.
  • AI/big data cho chẩn đoán sớm và dự báo kết quả.
  • VR/AR hỗ trợ đào tạo kỹ năng và trị liệu.

Tài liệu tham khảo

  • American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 2013.
  • Centers for Disease Control and Prevention. “Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD).” Truy cập tại: https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/index.html
  • National Institute of Mental Health. “Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.” Truy cập tại: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/attention-deficit-hyperactivity-disorder-adhd
  • World Health Organization. “Mental disorders.” WHO Fact Sheet, 2022. Truy cập tại: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/mental-disorders
  • Nature. “Cerebral organoids model human brain development.” 2020. DOI:10.1038/s41586-020-2157-4
  • Reichow, B., et al. “Early intensive behavioral interventions for young children with autism.” Research in Autism Spectrum Disorders, 2018. PMID:29610861

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề rối loạn phát triển thần kinh:

Lập bản đồ động học sự phát triển của hồi não người từ tuổi thơ đến khi trưởng thành Dịch bởi AI
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 101 Số 21 - Trang 8174-8179 - 2004
Chúng tôi báo cáo về chuỗi giải phẫu động học của sự phát triển chất xám hồi não người trong độ tuổi từ 4–21, thông qua việc sử dụng các bản đồ bốn chiều định lượng và chuỗi time-lapse. Nghiên cứu này được thực hiện trên mười ba trẻ em khỏe mạnh, tiến hành chụp MRI não định kỳ hai năm một lần trong suốt 8–10 năm. Bằng cách sử dụng các mô hình bề mặt vỏ não và mốc giải đất và mô hình thống ...... hiện toàn bộ
#phát triển hồi não #chất xám não #MRI #chuỗi time-lapse #rối loạn phát triển thần kinh
Các tác động độc thần kinh đặc trưng theo giới của thuốc trừ sâu phosphat hữu cơ trong suốt cuộc đời Dịch bởi AI
Current Environmental Health Reports - Tập 4 - Trang 392-404 - 2017
Bài đánh giá này thảo luận về các tác động đặc trưng theo giới của việc tiếp xúc với các loại thuốc trừ sâu phosphat hữu cơ (OP) khác nhau trong suốt cuộc đời và các lý do tiềm năng cho sự dễ bị tổn thương khác nhau giữa các giới. Giới tính là một yếu tố quan trọng trong phản ứng với các chất độc hại, tuy nhiên các tác động đặc trưng theo giới của việc tiếp xúc với OP, đặc biệt là ở lứa tuổi thanh...... hiện toàn bộ
#thuốc trừ sâu phosphat hữu cơ #tác động đặc trưng theo giới #độc tính thần kinh #rối loạn phát triển thần kinh #rối loạn thoái hóa thần kinh
Khuyết tật Gli ở amphioxus làm rối loạn sự phát triển đối xứng trái-phải nhưng có tác động hạn chế đến mẫu hình thần kinh Dịch bởi AI
Marine Life Science and Technology - Tập 5 - Trang 492-499 - 2023
Các yếu tố phiên mã Gli là trung gian chính của tín hiệu Hedgehog (Hh). Bộ gen của động vật có xương sống chứa nhiều paralog Gli với các chức năng khác nhau trong quá trình nhận tín hiệu Hh, phần nào giải thích cho sự phức tạp của các phản hồi tế bào đối với Hh cho phép kích hoạt gen mục tiêu phụ thuộc vào nồng độ. Amphioxus là một loài dây sống đã tách ra khỏi dòng dõi động vật có xương sống sớm ...... hiện toàn bộ
Tổng quan về nghiên cứu liên quan đến can thiệp POWR: một can thiệp hỗ trợ giao tiếp cho trẻ em mắc rối loạn phát triển thần kinh Dịch bởi AI
Current Developmental Disorders Reports - Tập 9 - Trang 45-52 - 2022
Chúng tôi tổng hợp các chứng cứ liên quan đến can thiệp POWR, cung cấp đào tạo cho những đối tác giao tiếp nhằm hỗ trợ trẻ em có nhu cầu giao tiếp phức tạp (CCN) thông qua việc dạy các bước hỗ trợ giao tiếp của trẻ: Chuẩn bị hoạt động và thiết bị AAC, Cung cấp cơ hội giao tiếp, Chờ đợi sự giao tiếp của trẻ, và Phản hồi lại sự giao tiếp của trẻ. Các nghiên cứu về can thiệp POWR cho thấy lợi ích cho...... hiện toàn bộ
#can thiệp POWR #nhu cầu giao tiếp phức tạp #trẻ em rối loạn phát triển thần kinh #đối tác giao tiếp #hỗ trợ AAC
Rối loạn phổ tự kỷ trong hội chứng Phelan-McDermid: đặc điểm ban đầu và mối tương quan giữa kiểu gen với kiểu hình Dịch bởi AI
Orphanet Journal of Rare Diseases - Tập 10 - Trang 1-9 - 2015
Hội chứng Phelan-McDermid (PMS) là một rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến việc mất đoạn cuối của nhiễm sắc thể 22 (22q13), dẫn đến mất chức năng của gen SHANK3. Gen SHANK3 cũng đã được xác nhận trong các nghiên cứu liên kết gen có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Việc chẩn đoán ASD ở các cá nhân có PMS gặp khó khăn do sự hiện diện của sự chậm phát triển toàn cầu mức độ trung bình đ...... hiện toàn bộ
#Hội chứng Phelan-McDermid #rối loạn phổ tự kỷ #SHANK3 #kiểu gen #kiểu hình #chậm phát triển thần kinh.
Cơ sở di truyền của bệnh Hirschsprung Dịch bởi AI
Pediatric Surgery International - Tập 25 - Trang 543-558 - 2009
Bệnh Hirschsprung (HSCR) là một rối loạn phát triển được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào hạch trong ống tiêu hóa dưới. Aganglionosis được cho là do rối loạn của hệ thần kinh ruột (ENS), trong đó các tế bào hạch không thể chi phối ống tiêu hóa dưới trong quá trình phát triển phôi. HSCR là một bệnh phức tạp phát sinh từ sự tương tác của nhiều gen và biểu hiện với tỉ lệ thâm nhập thấp, phụ t...... hiện toàn bộ
#bệnh Hirschsprung #rối loạn phát triển #tế bào hạch #hệ thần kinh ruột #gen #tính thâm nhập #biến đổi DNA
Mức độ pentraxin tế bào thần kinh 2 trong huyết tương liên quan đến chức năng nhận thức ở bệnh nhân tâm thần phân liệt Dịch bởi AI
Psychopharmacology - - Trang 1-10 - 2024
Chẩn đoán và điều trị chính xác suy giảm nhận thức vẫn là một thách thức lớn trong lĩnh vực nghiên cứu tâm thần phân liệt (SCZ). Rối loạn chức năng synap và mất mát được cho là có liên quan chặt chẽ đến sự xuất hiện và phát triển của SCZ và có thể liên quan đến rối loạn nhận thức. Mục đích của nghiên cứu này là điều tra xem pentraxin tế bào thần kinh (NPTXs) có vai trò trong nguyên nhân gây bệnh S...... hiện toàn bộ
#tâm thần phân liệt #pentraxin tế bào thần kinh #rối loạn nhận thức #phát triển thuốc
Các đột biến cắt bỏ trong NRXN2 và NRXN1 trong các rối loạn phổ tự kỷ và tâm thần phân liệt Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 130 - Trang 563-573 - 2011
Sự gia tăng bằng chứng di truyền đang hội tụ ủng hộ các cơ chế bệnh lý chung cho các rối loạn phổ tự kỷ (ASD), khuyết tật trí tuệ (ID hoặc chậm phát triển trí tuệ) và tâm thần phân liệt (SCZ), ba rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến nhận thức và hành vi. Các biến thể số bản sao và các đột biến có hại trong các protein tổ chức synapse, bao gồm NRXN1, đã được liên kết với các rối loạn phát tr...... hiện toàn bộ
#rối loạn phổ tự kỷ #tâm thần phân liệt #đột biến cắt bỏ #NRXN1 #NRXN2 #di truyền học #phát triển thần kinh
Vấn đề tâm trạng ở người lớn trong số trẻ em gặp rối loạn phát triển thần kinh: bằng chứng từ một nhóm nghiên cứu sinh theo dõi đến tuổi 50 Dịch bởi AI
Social psychiatry - Tập 55 Số 3 - Trang 351-358 - 2020
Các rối loạn phát triển thần kinh (ND) ở trẻ em như ADHD và các vấn đề học tập có liên quan đến các vấn đề tâm trạng đồng thời và tương lai (đến đầu tuổi trưởng thành). Tuy nhiên, chưa rõ liệu các phát hiện này có thể tổng quát cho các đặc điểm dân số cũng như các chẩn đoán, cho các lĩnh vực phát triển thần kinh tổng quát cũng như cụ thể, và liệu các mối liên hệ về rủi ro có kéo dài đến tuổi trưởn...... hiện toàn bộ
#rối loạn phát triển thần kinh #ADHD #trầm cảm #tâm trạng #nhóm nghiên cứu sinh #dân số #phát triển trẻ em
Vai trò của các yếu tố miễn dịch mẹ trong thần kinh miễn dịch phát triển não Dịch bởi AI
Molecular Neurobiology - - Trang 1-13 - 2023
Viêm trong thai kỳ có thể xảy ra do nhiều yếu tố khác nhau. Tình trạng này, trong đó có sự kích hoạt hệ miễn dịch của mẹ, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi và liên quan đến các bệnh rối loạn phát triển thần kinh. Viêm do mẹ (MIA) tương tác với sự phát triển não bộ của thai nhi thông qua các kháng thể mẹ, cytokine, chemokine và tế bào viêm. Các kháng thể có liên quan đến sự phá...... hiện toàn bộ
#miễn dịch mẹ #sự phát triển não #viêm #rối loạn phát triển thần kinh #kháng thể #cytokine #chemokine
Tổng số: 20   
  • 1
  • 2

Chủ đề khác

#virus thực vật

Virus thực vật là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

#bctiv

Bctiv là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

#lỏng khớp

Lỏng khớp là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

#bolometer

Bolometer là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

#điều khiển chuyển động

Điều khiển chuyển động là gì? Nghiên cứu khoa học liên quan

#bò sữa

Bò sữa là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

#độ phong phú

Độ phong phú là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

#điều trị dược phẩm

Điều trị dược phẩm là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

#giá trị nội dung

Giá trị nội dung là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

#biến công cụ

Biến công cụ là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan


Xem thêm